时间：2019-07-25 08:27:00来源：作者：点击：
“冰箱妈妈”是什么？网上有说“冰箱妈妈”会导致孩子患上自闭症吗？最近我又看到一些关于“冰箱妈妈”的说法。该理论认为母亲的冷漠是造成孩子患上孤独症的重要原因，并在很长时间内影响着人们对孤独症的认识，造成了对儿童干预方法上的偏差。
虽然说这个理论早已被推翻，但仍不时出现在公众视野中，混淆着公众的是视线，不但令一些无辜的妈妈背上了“冷漠”的“罪名”，更可能导致许多孤独症患儿错过干预治疗的最佳时间。
所以我在这里还是想再重新谈一谈孤独症的病因及相关研究，希望能够修正网络上一些误导性的信息及其带来的负面影响。这是个大话题，所以文章会比较长。我们主要讨论目前大家公认的遗传与环境因素。
首先我和大家讨论一下孤独症的遗传因素。
是什么让研究者觉得孤独症的发病是有遗传因素在当中起作用的呢？
首先是人群学的患病率特点。大范围的人群学调查发现，孤独症在世界各国（无论其文化是否重男轻女）都发现男孩的患病率远远高于女孩，大概有4~5：1。如果单纯从养育和社交，这个差异是无从解释的。
然后是同胞兄弟姐妹的研究。人群统计研究发现如果一个孩子是孤独症，另一个孩子是自闭症的概率要大很多倍。有人可能会说，那是因为这个父母的养育方式有问题，所以他们的孩子风险都大。
可是，研究还发现，同卵双胞胎都是孤独症发病率达到90%，而异卵双胞胎都是孤独症的发病率却是20%。也就是说都是同样的父母同样的养育环境，但是不同类型的双胞胎会出现同患孤独症的概率不同。
再然后是研究发现，孤独症和某些有特地遗传疾病的非常高度的共患性，比如脆性染色体综合征、天使人综合征等，这类孤独症被称为“综合症式孤独症”（syndromic autism）。
于是，人群学的研究结果促使研究者去从基因和遗传的角度探讨原因。很奇怪的是，很多反驳孤独症有遗传因素起作用（至少是部分作用）的人总是有一个误解：一旦涉及基因和遗传，他们就会觉得有一个孤独症的孩子，就一定有一个孤独症的父亲或者祖辈。这也成为很多人反驳孤独症有遗传因素的原因：“我们家没有人是孤独症啊，孩子怎么会有？”
我们所提到和遗传有关的疾病，是指这个疾病和遗传物质有关，粗的有基因数目的突变（从亲代到子代的增加或者减少），细的有基因位点的缺失和变化，也可以是基因拷贝数目（CNV）[W1] 的不同，或者仅仅是单核苷酸的多态性变化。
而表观遗传学则进一步研究了在遗传物质不变的前提下，遗传物质DNA转录为RNA, RNA再翻译成功能蛋白质的过程中有哪些可能的变化。
所以，遗传并不是只有经典遗传学所涵括的内容，更不仅仅是指孟德尔遗传。一听说遗传就认为祖代一定有一样疾病的想法是比较片面的。
而最近这些年的研究显示，自闭症患者的CNV远高于非自闭症人群；统计技术在对比基因遗传和基因突变数据后发现了一些可能的致病基因，这些基因数目在各种交叉比较中被压缩范围，目前的研究集中在这些“热点基因”上，比如16p11.2的末端缺失在孤独症人群中的比例就比普通人群中要高。
但是，我们需要知道的是，目前的基因研究还没有办法明确绝对的因果关系。比如上面所提到的16p11.2的末端缺失，这个片段上包含了500多个基因，而这些基因的功能各自如何？具体哪个基因在起作用？这些目前还不清楚。
同样，孤独症谱系障碍中的个体在有着普遍核心障碍的基础上，还有各自的表现特征，所以细分亚型研究是必要的。这也是为什么现有的单基因相关的孤独症案例只占一部分，或者某些危险基因只能解释一部分案例的原因。
我们需要明确的是：基因研究尚在进行，目前基因不能解释全部自闭症的发病机制，不代表我们就要去全盘否定掉基因的病因作用。
那么是不是遗传因素就是解释所有的孤独症病因呢？并不是。
（1） 罗马尼亚孤儿院的研究
首先是在国内被很多人引用，
让“冰箱妈妈”的说法死灰复燃的罗马尼亚孤儿院的研究。
20世纪60年代，罗马尼亚政府认为只有人口增长才可以让经济进步，所以他们制定法规不允许避孕，惩罚堕胎，如果夫妻不生孩子，则要交很重的税……于是大量的婴儿出生了。但是因为贫穷很多人家都养不活这么多的孩子，所以大量的孩子被遗弃，政府于是建立了很多孤儿院，很多孩子被送到孤儿院生活。
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